研究發(fā)現(xiàn)，癌癥是一種基因病，癌癥的發(fā)病與基因異常有關(guān)?；驒z測(cè)是通過一些先進(jìn)的技術(shù)手段對(duì)病人的基因進(jìn)行檢測(cè)分析，了解病人的基因是否異常。

癌癥基因檢測(cè)，用PCR技術(shù)（一種新型快速診斷技術(shù)）將受檢者的DNA片段放大，以便清晰檢測(cè)，被稱做“檢測(cè)癌基因的最有效方法”，在1992年開始出現(xiàn)。其檢測(cè)手段為，抽取5毫升的血液進(jìn)行DNA檢測(cè)，一般35個(gè)工作日即可出一份檢測(cè)報(bào)告，幫高危人群了解自身基因缺陷，預(yù)測(cè)腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，以實(shí)現(xiàn)腫瘤的早篩查、早診斷。

癌癥基因檢測(cè)技術(shù)源自與美國(guó)，是根據(jù)基因位點(diǎn)的變化作一些判斷和評(píng)估，對(duì)未來可能患有的癌癥進(jìn)行提前預(yù)防。

臨床醫(yī)生在腫瘤治療中發(fā)現(xiàn)，人體腫瘤千差萬別，即使是同一個(gè)部位的腫瘤，治療效果和方法也應(yīng)因人而異，這種因人、因病而采取的不同疾病治療方法稱為“個(gè)體化治療”。因此在癌癥治療過程中，只有同病異治，因人而異，實(shí)施個(gè)體化治療，才能針對(duì)不同類型的病人選擇合適他們的藥物。

比如，2013年5月，著名演員安吉麗娜·朱莉檢測(cè)出了‘錯(cuò)誤的’癌基因BRCA1，自曝已經(jīng)接受預(yù)防性的雙側(cè)乳腺切除術(shù)，后來又切除了卵巢，以降低罹癌風(fēng)險(xiǎn)。癌基因BRCA1，是乳腺癌易感基因，平均來說，BRCA1缺陷的人患乳腺癌的危險(xiǎn)為65%。盡管朱莉的做法仍具極大爭(zhēng)議，但同時(shí)也說明了基因檢測(cè)的預(yù)警價(jià)值。

以前只是簡(jiǎn)單地根據(jù)癌癥的形態(tài)學(xué)特點(diǎn)將癌癥分為鱗癌、腺癌、小細(xì)胞癌、大細(xì)胞癌等。但近年來的研究發(fā)現(xiàn)，癌癥有很多不同的基因突變，不同的基因異常導(dǎo)致癌癥的臨床表現(xiàn)、治療效果和預(yù)后都不一樣，根據(jù)致癌基因的不同，我們可以把癌癥進(jìn)行很詳細(xì)的分類，比如白血病和淋巴瘤，根據(jù)基因的改變可以分出幾十種亞型，他們的臨床特點(diǎn)、治療方式和治療效果都有較大區(qū)別。

上述基于基因檢測(cè)而對(duì)癌癥進(jìn)行精準(zhǔn)分類后，可以采取有針對(duì)性精準(zhǔn)治療，選項(xiàng)最合適最有效的治療方式。近年來癌癥分子靶向治療進(jìn)展非常迅速，很多分子靶向治療治療藥物不斷上市。盡管分子靶向治療藥物效果較好，但并非對(duì)所有癌癥都有效，比如治療肺腺癌的分子靶向治療藥物“易瑞沙”，只對(duì)有EGFR基因某些突變的病人有效，而沒有EGFR基因沒有突變的病人完全無效。因此，基因檢測(cè)是以后開展癌癥精準(zhǔn)治療的重要基礎(chǔ)。

目前，化療總體有效率在30%到40%，而通過基因檢測(cè)篩選出獲益病人，有效率可以提高到80%。分子檢測(cè)為癌癥治療模式帶來了翻天覆地的變化，癌癥治療開始邁入個(gè)性化治療的新天地。

在國(guó)外，美國(guó)FDA（食品藥品監(jiān)督管理局）已經(jīng)強(qiáng)制要求用藥前進(jìn)行EGFR、KRAS等基因檢測(cè)。另一權(quán)威機(jī)構(gòu)NCCN（美國(guó)癌癥綜合治療網(wǎng)絡(luò)）已經(jīng)將EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因檢測(cè)納入到癌癥治療指南中。目前癌癥基因檢測(cè)主要技術(shù)是實(shí)時(shí)熒光定量PCR（RT-PCR），它具有準(zhǔn)確率高、特異性強(qiáng)、靈敏度高、操作簡(jiǎn)單、應(yīng)用范圍廣、高通量等特點(diǎn)。在國(guó)內(nèi)，隨著國(guó)際學(xué)術(shù)交流及政府交流的加強(qiáng)，越來越多的臨床專家已經(jīng)意識(shí)到此類檢測(cè)項(xiàng)目的意義和重要性。

現(xiàn)在癌癥基因檢測(cè)主要針對(duì)一些實(shí)體瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、結(jié)直腸癌、肝癌、膽管膽囊癌、胰腺癌、胃腸道間質(zhì)瘤、頭頸部癌、宮頸癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌、前列腺癌、膀胱癌、腎癌、黑色素瘤等。

從根本上說，各種癌癥的發(fā)生或多或少與遺傳即基因有關(guān)，因?yàn)榘┌Y是細(xì)胞水平上的一種遺傳性紊亂，是一種基因性疾病。人的正常細(xì)胞變?yōu)榘┘?xì)胞，基本變化就是細(xì)胞的生長(zhǎng)失去了控制，而細(xì)胞的生長(zhǎng)則是受到基因控制的，如果基因出亂了，就會(huì)導(dǎo)致癌癥的發(fā)生。

但是，遺傳因素在腫瘤發(fā)生中的作用有不同的體現(xiàn)。一是遺傳性腫瘤，其發(fā)病與遺傳直接相關(guān)，可以在患者家族中垂直相傳。在這樣的家族中，相同的生活環(huán)境固然可能在癌癥發(fā)生中起作用，但遺傳因素卻是家族癌癥高發(fā)的主要原因。其次是遺傳性基因不穩(wěn)定，某些人遺傳獲得的基因不穩(wěn)定，容易發(fā)生突變，這也使機(jī)體患癌的危險(xiǎn)性大大提高。

還有人遺傳所獲得的某些代謝酶“不好”，大多數(shù)癌癥是由環(huán)境因素引起，即人們接觸了環(huán)境中的致癌物質(zhì)，使基因發(fā)生突變，導(dǎo)致癌癥的發(fā)生。但各人對(duì)致癌物的反應(yīng)卻大不相同，這就要看他體內(nèi)的代謝酶了，若遺傳基因所控制的代謝酶可增強(qiáng)致癌物的毒性，或使機(jī)體對(duì)致癌物的處理能力降低，則可使機(jī)體對(duì)致癌物更敏感，患癌的風(fēng)險(xiǎn)也就增大了。近年，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)夫妻患癌也“越來越像”，這種“夫妻癌”現(xiàn)象，除了夫妻在生活方式有許多相似之外，與雙方的“基因不夠好”也有關(guān)。

癌癥基因檢測(cè)就是通過基因?qū)W檢查，確定患者是否攜帶遺傳性腫瘤發(fā)病相關(guān)基因的突變，做出遺傳性腫瘤的基因診斷。還可對(duì)遺傳性腫癌患者的家人進(jìn)行基因檢查，找出突變基因攜帶者，在他們未發(fā)病前就提供癌癥防治的咨詢和采取有效的措施，目前中國(guó)已在多省市成功地開展遺傳性大腸癌和乳癌的基因突變分析和診斷等，達(dá)到了國(guó)外先進(jìn)水平。

癌癥基因檢測(cè)的確能對(duì)某些癌癥起到預(yù)警作用，但此研究目前僅剛剛開始，仍是當(dāng)前全世界癌癥研究的最新課題，還不能做到“一測(cè)就準(zhǔn)”或“包測(cè)百癌”。

1、具有癌癥或多基因遺傳病家族史的人是最需要做基因檢測(cè)，通過基因檢測(cè)可以知道自己是不是攜帶有遺傳疾病基因。確診患有遺傳性腫瘤的人，也可通過做基因檢測(cè)獲得更合適的治療方案。

2、長(zhǎng)期疾病的人，如80%的肝癌患者有乙肝病史，長(zhǎng)期患胃病的人屬于胃癌的高危人群。

3、長(zhǎng)期暴露在高污染環(huán)境或有不良生活習(xí)慣的人，可以通過基因檢測(cè)了解個(gè)人在不同疾病上的發(fā)生傾向。

請(qǐng)致電400-1111-300或聯(lián)系您的健康顧問