日前，華大基因研究院董事長(zhǎng)汪建向記者透露，華大基因無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)已經(jīng)在澳大利亞、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其等22個(gè)國(guó)家展開(kāi)。
據(jù)汪建介紹，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù),并結(jié)合生物信息分析,得到胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)率。華大基因經(jīng)過(guò)對(duì)十幾萬(wàn)份樣本的檢測(cè)，已證實(shí)該檢測(cè)技術(shù)與傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查羊水穿刺0.5%的危險(xiǎn)相比 ，其風(fēng)險(xiǎn)率只有萬(wàn)分之一。通過(guò)產(chǎn)后隨訪和產(chǎn)前診斷驗(yàn)證證實(shí)其準(zhǔn)確率超過(guò)99.9%。2011年，華大基因無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)率先在廣東、湖北和天津三地獲得當(dāng)?shù)匦l(wèi)生行政部門(mén)的許可。次年，在“16屆全球產(chǎn)前診斷年會(huì)（ISPD）”上，會(huì)議主席向世界展示了中國(guó)在這一領(lǐng)域中取得的重要成績(jī)，確立了華大基因該檢測(cè)在全球范圍內(nèi)的領(lǐng)先地位，華大同時(shí)參與制定深圳市地方標(biāo)準(zhǔn)《孕婦外周血基因檢測(cè)胎兒“21-三體綜合征”標(biāo)準(zhǔn)》。
據(jù)悉，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)目前主要可檢測(cè)唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征和帕陶氏綜合征。在國(guó)內(nèi)，各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)甚至地方政府對(duì)此項(xiàng)技術(shù)降低出生缺陷表現(xiàn)出積極態(tài)度。2013年初，深圳市采用政府補(bǔ)貼、社保支付的方式鼓勵(lì)此項(xiàng)技術(shù)的推廣，年初以來(lái)，我市已有逾萬(wàn)人次接受該項(xiàng)技術(shù)檢測(cè)。目前，華大基因該檢測(cè)技術(shù)已推廣到澳大利亞、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其等22個(gè)國(guó)家。
對(duì)于有媒體稱(chēng)“華大部分個(gè)性化基因商用檢測(cè)被叫?！币皇?。汪建回應(yīng)：截至目前，華大基因并沒(méi)有收到以無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)為代表的所有基因檢測(cè)項(xiàng)目被叫停的通知。這些先進(jìn)的生物技術(shù)不但沒(méi)有被叫停，反而正在造福更多的人，并受到越來(lái)越多專(zhuān)家、家庭及社會(huì)的認(rèn)可和歡迎。
