在我國(guó)，每年2000萬(wàn)新生兒中約有80-120萬(wàn)缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。

孕育一個(gè)健康、聰明的寶寶是每個(gè)準(zhǔn)父母的心愿，然而這個(gè)愿望卻并非都能實(shí)現(xiàn)。我國(guó)是出生缺陷和殘疾高發(fā)國(guó)家，在這些缺陷兒中有很大比例是因?yàn)榛虍惓Ｋ隆?/span>

研究表明，即使在健康人群中，平均每人也會(huì)攜帶2.8個(gè)致病突變基因[8]。只有當(dāng)攜帶兩個(gè)相同的隱性致病基因，病狀才會(huì)顯現(xiàn)。如果只有一個(gè)致病基因，并不會(huì)真正患病，我們稱之為遺傳病攜帶者，但其攜帶的致病基因會(huì)在家族中代代傳遞。如果夫妻雙方都攜帶相同的致病基因，那么寶寶的患病概率為25%。因此，預(yù)防缺陷寶寶的出生，對(duì)夫妻雙方進(jìn)行遺傳病攜帶者基因檢測(cè)是關(guān)鍵。

檢測(cè)套餐一（12種常見(jiàn)遺傳病）

遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、α-地中海貧血、β-地中海貧血、半乳糖血癥、進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、甲型血友病、乙型血友病、肝豆?fàn)詈俗冃?、糖原累積病Ⅱ型、常染色體隱性多囊腎、脊髓性肌肉萎縮癥。

檢測(cè)套餐二（9大類600種遺傳?。?/span>

包括視覺(jué)、血液和淋巴、內(nèi)分泌與代謝、泌尿生殖、免疫、皮膚毛發(fā)和指甲、神經(jīng)骨骼肌肉及結(jié)締組織、耳鼻喉、多系統(tǒng)等疾病，涵蓋常見(jiàn)的隱性遺傳病如：苯丙酮尿癥、耳聾、視網(wǎng)膜色素變性、粘多糖貯積癥等。

送檢樣本  

5ml外周血（EDTA抗凝）/2ml唾液

報(bào)告周期  

套餐一15個(gè)工作日

套餐二35個(gè)工作日