研究發(fā)現(xiàn)，癌癥是一種基因病，癌癥的發(fā)病與基因異常有關(guān)?；驒z測是通過一些先進(jìn)的技術(shù)手段對病人的基因進(jìn)行檢測分析，了解病人的基因是否異常。

癌癥基因檢測，用PCR技術(shù)（一種新型快速診斷技術(shù)）將受檢者的DNA片段放大，以便清晰檢測，被稱做“檢測癌基因的最有效方法”，在1992年開始出現(xiàn)。其檢測手段為，抽取5毫升的血液進(jìn)行DNA檢測，一般35個工作日即可出一份檢測報告，幫高危人群了解自身基因缺陷，預(yù)測腫瘤發(fā)生風(fēng)險，以實現(xiàn)腫瘤的早篩查、早診斷。

癌癥基因檢測技術(shù)源自與美國，是根據(jù)基因位點的變化作一些判斷和評估，對未來可能患有的癌癥進(jìn)行提前預(yù)防。

臨床醫(yī)生在腫瘤治療中發(fā)現(xiàn)，人體腫瘤千差萬別，即使是同一個部位的腫瘤，治療效果和方法也應(yīng)因人而異，這種因人、因病而采取的不同疾病治療方法稱為“個體化治療”。因此在癌癥治療過程中，只有同病異治，因人而異，實施個體化治療，才能針對不同類型的病人選擇合適他們的藥物。

比如，2013年5月，著名演員安吉麗娜·朱莉檢測出了‘錯誤的’癌基因BRCA1，自曝已經(jīng)接受預(yù)防性的雙側(cè)乳腺切除術(shù)，后來又切除了卵巢，以降低罹癌風(fēng)險。癌基因BRCA1，是乳腺癌易感基因，平均來說，BRCA1缺陷的人患乳腺癌的危險為65%。盡管朱莉的做法仍具極大爭議，但同時也說明了基因檢測的預(yù)警價值。

以前只是簡單地根據(jù)癌癥的形態(tài)學(xué)特點將癌癥分為鱗癌、腺癌、小細(xì)胞癌、大細(xì)胞癌等。但近年來的研究發(fā)現(xiàn)，癌癥有很多不同的基因突變，不同的基因異常導(dǎo)致癌癥的臨床表現(xiàn)、治療效果和預(yù)后都不一樣，根據(jù)致癌基因的不同，我們可以把癌癥進(jìn)行很詳細(xì)的分類，比如白血病和淋巴瘤，根據(jù)基因的改變可以分出幾十種亞型，他們的臨床特點、治療方式和治療效果都有較大區(qū)別。

上述基于基因檢測而對癌癥進(jìn)行精準(zhǔn)分類后，可以采取有針對性精準(zhǔn)治療，選項最合適最有效的治療方式。近年來癌癥分子靶向治療進(jìn)展非常迅速，很多分子靶向治療治療藥物不斷上市。盡管分子靶向治療藥物效果較好，但并非對所有癌癥都有效，比如治療肺腺癌的分子靶向治療藥物“易瑞沙”，只對有EGFR基因某些突變的病人有效，而沒有EGFR基因沒有突變的病人完全無效。因此，基因檢測是以后開展癌癥精準(zhǔn)治療的重要基礎(chǔ)。

目前，化療總體有效率在30%到40%，而通過基因檢測篩選出獲益病人，有效率可以提高到80%。分子檢測為癌癥治療模式帶來了翻天覆地的變化，癌癥治療開始邁入個性化治療的新天地。

在國外，美國FDA（食品藥品監(jiān)督管理局）已經(jīng)強(qiáng)制要求用藥前進(jìn)行EGFR、KRAS等基因檢測。另一權(quán)威機(jī)構(gòu)NCCN（美國癌癥綜合治療網(wǎng)絡(luò)）已經(jīng)將EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因檢測納入到癌癥治療指南中。目前癌癥基因檢測主要技術(shù)是實時熒光定量PCR（RT-PCR），它具有準(zhǔn)確率高、特異性強(qiáng)、靈敏度高、操作簡單、應(yīng)用范圍廣、高通量等特點。在國內(nèi)，隨著國際學(xué)術(shù)交流及政府交流的加強(qiáng)，越來越多的臨床專家已經(jīng)意識到此類檢測項目的意義和重要性。

現(xiàn)在癌癥基因檢測主要針對一些實體瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、結(jié)直腸癌、肝癌、膽管膽囊癌、胰腺癌、胃腸道間質(zhì)瘤、頭頸部癌、宮頸癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌、前列腺癌、膀胱癌、腎癌、黑色素瘤等。

從根本上說，各種癌癥的發(fā)生或多或少與遺傳即基因有關(guān)，因為癌癥是細(xì)胞水平上的一種遺傳性紊亂，是一種基因性疾病。人的正常細(xì)胞變?yōu)榘┘?xì)胞，基本變化就是細(xì)胞的生長失去了控制，而細(xì)胞的生長則是受到基因控制的，如果基因出亂了，就會導(dǎo)致癌癥的發(fā)生。

但是，遺傳因素在腫瘤發(fā)生中的作用有不同的體現(xiàn)。一是遺傳性腫瘤，其發(fā)病與遺傳直接相關(guān)，可以在患者家族中垂直相傳。在這樣的家族中，相同的生活環(huán)境固然可能在癌癥發(fā)生中起作用，但遺傳因素卻是家族癌癥高發(fā)的主要原因。其次是遺傳性基因不穩(wěn)定，某些人遺傳獲得的基因不穩(wěn)定，容易發(fā)生突變，這也使機(jī)體患癌的危險性大大提高。

還有人遺傳所獲得的某些代謝酶“不好”，大多數(shù)癌癥是由環(huán)境因素引起，即人們接觸了環(huán)境中的致癌物質(zhì)，使基因發(fā)生突變，導(dǎo)致癌癥的發(fā)生。但各人對致癌物的反應(yīng)卻大不相同，這就要看他體內(nèi)的代謝酶了，若遺傳基因所控制的代謝酶可增強(qiáng)致癌物的毒性，或使機(jī)體對致癌物的處理能力降低，則可使機(jī)體對致癌物更敏感，患癌的風(fēng)險也就增大了。近年，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)夫妻患癌也“越來越像”，這種“夫妻癌”現(xiàn)象，除了夫妻在生活方式有許多相似之外，與雙方的“基因不夠好”也有關(guān)。

癌癥基因檢測就是通過基因?qū)W檢查，確定患者是否攜帶遺傳性腫瘤發(fā)病相關(guān)基因的突變，做出遺傳性腫瘤的基因診斷。還可對遺傳性腫癌患者的家人進(jìn)行基因檢查，找出突變基因攜帶者，在他們未發(fā)病前就提供癌癥防治的咨詢和采取有效的措施，目前中國已在多省市成功地開展遺傳性大腸癌和乳癌的基因突變分析和診斷等，達(dá)到了國外先進(jìn)水平。

癌癥基因檢測的確能對某些癌癥起到預(yù)警作用，但此研究目前僅剛剛開始，仍是當(dāng)前全世界癌癥研究的最新課題，還不能做到“一測就準(zhǔn)”或“包測百癌”。

1、具有癌癥或多基因遺傳病家族史的人是最需要做基因檢測，通過基因檢測可以知道自己是不是攜帶有遺傳疾病基因。確診患有遺傳性腫瘤的人，也可通過做基因檢測獲得更合適的治療方案。

2、長期疾病的人，如80%的肝癌患者有乙肝病史，長期患胃病的人屬于胃癌的高危人群。

3、長期暴露在高污染環(huán)境或有不良生活習(xí)慣的人，可以通過基因檢測了解個人在不同疾病上的發(fā)生傾向。

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