日前，華大基因研究院董事長汪建向記者透露，華大基因無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測已經(jīng)在澳大利亞、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其等22個國家展開。
據(jù)汪建介紹，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù),并結(jié)合生物信息分析,得到胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險率。華大基因經(jīng)過對十幾萬份樣本的檢測，已證實(shí)該檢測技術(shù)與傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查羊水穿刺0.5%的危險相比 ，其風(fēng)險率只有萬分之一。通過產(chǎn)后隨訪和產(chǎn)前診斷驗(yàn)證證實(shí)其準(zhǔn)確率超過99.9%。2011年，華大基因無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測率先在廣東、湖北和天津三地獲得當(dāng)?shù)匦l(wèi)生行政部門的許可。次年，在“16屆全球產(chǎn)前診斷年會（ISPD）”上，會議主席向世界展示了中國在這一領(lǐng)域中取得的重要成績，確立了華大基因該檢測在全球范圍內(nèi)的領(lǐng)先地位，華大同時參與制定深圳市地方標(biāo)準(zhǔn)《孕婦外周血基因檢測胎兒“21-三體綜合征”標(biāo)準(zhǔn)》。
據(jù)悉，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測目前主要可檢測唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征。在國內(nèi)，各級醫(yī)療機(jī)構(gòu)甚至地方政府對此項(xiàng)技術(shù)降低出生缺陷表現(xiàn)出積極態(tài)度。2013年初，深圳市采用政府補(bǔ)貼、社保支付的方式鼓勵此項(xiàng)技術(shù)的推廣，年初以來，我市已有逾萬人次接受該項(xiàng)技術(shù)檢測。目前，華大基因該檢測技術(shù)已推廣到澳大利亞、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其等22個國家。
對于有媒體稱“華大部分個性化基因商用檢測被叫停”一事。汪建回應(yīng)：截至目前，華大基因并沒有收到以無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測為代表的所有基因檢測項(xiàng)目被叫停的通知。這些先進(jìn)的生物技術(shù)不但沒有被叫停，反而正在造福更多的人，并受到越來越多專家、家庭及社會的認(rèn)可和歡迎。
